"Assistenza e ricerca sulle
malattie rare in Umbria" è il tema di un convegno in programma
il 29 febbraio presso la sala Ugo Mercati dell'Azienda
ospedaliera di Perugia, sotto la responsabilità scientifica del
dottor Paolo Prontera, referente del Centro di riferimento
regionale di genetica medica del Creo di Perugia.
"Obiettivo - spiega il genetista - è illustrare le principali
sindromi microdeletive nell'uomo e stabilire il percorso
diagnostico partendo dal sospetto clinico, passando dai test
genetici di conferma, fino alla gestione clinica,
multidisciplinare, dei pazienti. Fare il punto, quindi, sullo
stato della ricerca scientifica e dei trials clinici in corso,
per il trattamento di queste sindromi".
"Oggi possiamo affermare - sostiene Prontera in una nota -
che la diagnosi di malattie rare associate a disabilità
intellettiva avviene piuttosto rapidamente, anche grazie alla
diffusione di indagini genomiche (Snp-array, Cgh-array) che
vengono impiegate come test di screening nella disabilità
intellettiva o difetti congeniti. Diventa quindi importante un
aggiornamento puntuale, non tanto sugli aspetti diagnostici,
quanto sulla complessa gestione clinica, che vede
inevitabilmente coinvolti diversi specialisti, sugli interventi
quindi di prevenzione delle comorbidità, sulle terapie
farmacologiche esistenti fino ai più recenti trial clinici.
Nella seconda parte del corso, - continua Prontera - si parlerà
della Sindrome di Smith-Magenis, della gestione clinica e dei
programmi di ricerca scientifica che, anche in Umbria, si stanno
sviluppando per identificare approcci terapeutici mirati".
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