Sono oltre 900 i bambini seguiti
dall'ambulatorio integrato di genetica oculare dell'ospedale
pediatrico Meyer, un servizio di alta specialità che mette
un'assistenza multidisciplinare a disposizione dei piccoli
pazienti con malattie rare che interessano gli occhi: genetisti
ed oculisti fianco a fianco. Una collaborazione che di recente,
si spiega dallo stesso ospedale, ha consentito a un bambino
affetto da una maculopatia ereditaria (maculopatia di Best) "un
recupero funzionale" della vista "prossimo a valori normali".
Grazie alla diagnosi precoce resa possibile dagli esami
clinici e molecolari fatti al Meyer, si spiega, "si è potuto
trattare" il piccolo paziente "tempestivamente e con una
procedura idonea, la somministrazione off label di un farmaco
anti-angiogenetico, messa a punto dopo un consulto con gli
esperti internazionali di questa patologia con cui l'ambulatorio
collabora. Il risultato è che il paziente è passato da una
visione centrale estremamente bassa e non funzionalmente utile,
ad un recupero funzionale prossimo a valori normali".
L'ambulatorio del Meyer - espressione di un consorzio
scientifico con l'Aou Careggi capofila - prende in carico i
bambini con malattie ereditarie rare e ultra-rare che
interessano gli occhi in maniera isolata o sindromica: distrofie
retiniche, cataratta congenita, glaucoma congenito e giovanile,
forme associate a malattie metaboliche". I pazienti arrivano da
tutta Italia, la metà da fuori della Toscana. Si parte dalla
diagnosi: se c'è il sospetto di una malattia genetica, il
bambino viene preso in carico dall'ambulatorio. La visita
genetica prevede una valutazione completa effettuata dal team di
medici genetisti mentre contemporaneamente gli oculisti ed
ortottisti avviano l'indagine oculistica. Alla fine della
valutazione congiunta, se indicato, vengono proposti esami
genetici specifici eseguiti dai biologi genetisti del Meyer.
Completata la parte diagnostica, vengono seguiti nel percorso
terapeutico, sempre con la consulenza congiunta delle diverse
professionalità. Se il quadro è particolarmente complesso,
all'occorrenza vengono attivati consulti internazionali.
Riproduzione riservata © Copyright ANSA