Una nuova malattia ultra-rara finora senza diagnosi, caratterizzata nei casi più gravi da microcefalia, atrofia cerebrale e anomalie scheletriche è stata identificata dai ricercatori dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù nell'ambito di uno studio multicentrico che ha coinvolto 5 pazienti in 3 Paesi (Italia, Francia e Stati Uniti). I ricercatori hanno individuato le cause della malattia nelle mutazioni del gene ARF e ne hanno studiato l'impatto sullo sviluppo embrionale attraverso l'uso del modello sperimentale zebrafish. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Nature Communications.
Lo studio ha coinvolto cinque pazienti reclutati a livello multicentrico ed è stato finanziato dal programma "Pazienti senza diagnosi" della Fondazione Bambino Gesù, dal Ministero della Salute e dal Ministero dell'Università e della Ricerca. I ricercatori hanno identificato le mutazioni del gene ARF3 quali responsabili della malattia. Si tratta di un gene precedentemente non associato a disordini dello sviluppo. La ricerca è stata coordinata dal dottor Marco Tartaglia, responsabile dell'Area di ricerca Genetica e malattie rare dell'Ospedale, in sinergia con la dott.ssa Antonella Lauri, del programma europeo "Marie Sklodowoska Curie", e ha coinvolto gli enti di 3 Paesi (Italia, Francia e Stati Uniti).
I ricercatori hanno studiato l'impatto delle singole mutazioni del gene implicato nel pesce d'acqua dolce zebrafish (pesce zebrato) che condivide più del 70% di omologia con i geni dell'uomo. Questi piccoli pesci hanno inoltre la caratteristica di essere trasparenti nelle prime fasi dello sviluppo. Ciò permette di studiare con tecniche ad alta risoluzione e in poco tempo i processi dello sviluppo embrionale e le alterazioni tessuto-specifiche. Secondo Bruno Dallapiccola, Direttore Scientifico dell'ospedale pediatrico "Grazie alla scoperta delle mutazioni del gene ARF3 abbiamo adesso dei biomarcatori che oltre a identificare la patologia consentendone la diagnosi, offrono potenziali bersagli di terapie mirate future".
