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Scoperta nuova malattia neurosviluppo associata a mutazione gene

Scoperta nuova malattia neurosviluppo associata a mutazione gene

E' associata alla mutazione genetica

GENOVA, 28 febbraio 2024, 12:05

Redazione ANSA

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- RIPRODUZIONE RISERVATA

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Alcuni ricercatori dell'Irccs Giannina Gaslini e dell'Università di Genova hanno recentemente identificato una nuova rara malattia genetica del neurosviluppo, associata a una mutazione del gene Dennd5B. "L'Istituto Gaslini - commenta il professor Federico Zara, vicedirettore scientifico del pediatrico e direttore di Genetica medica - è anni impegnato nel comprendere i meccanismi alla base di patologie neuropediatriche e migliorare i percorsi diagnostici utilizzando le nuove tecnologie della genomica. Esistono tra le 7mila e 8mila malattie rare conosciute e la maggior parte di queste sono di origine genetica. Solo il 5% però a oggi ha una cura: per questo la ricerca è fondamentale". Lo studio su Dennd5B, realizzato con diversi ospedali e centri di riferimento in tutto il mondo, è pubblicato nel numero di marzo dell'American journal of human genetic, organo ufficiale della American society of human genetics.
    Nello studio sono stati coinvolti alcuni bambini con ritardo psicomotorio, disabilità cognitiva, anomalie del comportamento, epilessia e anche alterazioni a livello della sostanza bianca cerebrale. Tutti i pazienti sono risultati portatori di mutazioni de novo, ovvero varianti del dna insorte spontaneamente nel gene Dennd5B. "Dennd5B codifica per una proteina coinvolta nella regolazione del traffico delle vescicole di lipidi all'interno delle cellule, con un possibile ruolo nella formazione delle sinapsi nelle fasi precoci dello sviluppo evolutivo - ha spiegato Marcello Scala, ricercatore di UniGe al Gaslini e coordinatore dello studio - I nostri studi evidenziano che le mutazioni in questo gene determinano delle anomalie significative dell'assunzione e del trasporto dei lipidi all'interno delle cellule umane, sconvolgendo il metabolismo lipidico cellulare. Tali anomalie possono danneggiare in modo significativo la funzionalità dei neuroni durante lo sviluppo del sistema nervoso, determinando il quadro di disabilità cognitiva osservato nei pazienti". I disturbi del neurosviluppo colpiscono all'incirca il 3% dei bambini nel mondo, con gravità variabile, e racchiudono un gruppo eterogeneo di condizioni rare o rarissime, spesso di origine genetica e di difficile inquadramento.
   

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